摘要： 　　深藏不露的白癜風易感基因終于現出原形。科研人員經過3年艱苦努力，成功地將中國漢族人白癜風易感基因定位于4號染色體長臂的4q13-q21位點上。這是世界上第一次確定漢族人白癜風易...

　　深藏不露的白癜風易感基因終于現出原形。科研人員經過3年艱苦努力，成功地將中國漢族人白癜風易感基因定位于4號染色體長臂的4q13-q21位點上。這是世界上第一次確定漢族人白癜風易感基因位點，不僅對于發現易感人群、開展基因診斷等有著重要價值，而且對于探索該病的發病機制和開辟新的治療途徑有重大意義。近日，這項研究成果發表于國際遺傳學權威雜志《美國人類遺傳學》今年第6期上。

　　白癜風屬于一種受遺傳因素和環境因素共同作用的多基因病，其易感基因的定位近年來一直是國際皮膚病學界研究的熱點問題之一。

　　安徽醫大皮膚病研究所自2000年起調查了3500例白癜風先證者和家庭，確定了中國人白癜風的遺傳模式、遺傳度。在研究中，科研人員通過對HLA-Ⅰ、Ⅱ類等位基因與白癜風的遺傳易感性進行系統研究，進而發現HLAⅠ類和Ⅱ類基因中多個等位基因與白癜風高度關聯以及數個與白癜風相關的易感單倍體。近些年來，他們又收集了中國漢族人白癜風核心家系近200個，建立了目前世界上規模最大的白癜風遺傳資源庫。在此基礎上運用成熟的全基因組掃描技術，對106個多代中國漢族人白癜風核心家系進行了易感基因的染色體定位分析，最終將白癜風的易感基因位點定位于4q13-q21。

　　陽光暴曬為什么容易引發白癜風

　　我們統計分析了830例白癜風，發現95.54%與季節因素有關，特別是春末夏初這段時間較易發生白斑或增加新白斑。其中6.8%是在陽光下暴曬后發病，這是什么原因呢?

　　我們認為，黑色素細胞功能亢進，其酪氨酸酶及多巴氧化中間物質遭到破壞，中間物質是一種重要的保護機制，一旦這種保護機制消耗衰退，黑色素便有被破壞的可能;二是可能是由于細胞本身可合成的黑色素的中間物質過度產生或積聚而損傷黑色素細胞，從而發生白斑。

　　世界上有關白癜風的調查資料表現，深色膚種人群白癜風的發病率可高達4%(如印度)，而淺色人種不到1%(如美國英國)，兩者的發病率相差顯著。其原因還不十分清楚。但可能與合成的成熟黑色素體(即第Ⅳ期黑色素)形態上有所區別，表現在以下幾個方面。

　　1、淺色膚種的黑色體色澤相對較淡，體積較小，橢圓形，成集合型分布，亦即幾個黑色素體裹在一起;深色膚種的黑色素體則相反，色澤深褐，體積較大，球形，呈單一型分布，亦即黑色素體單個存在。

　　2、黑色素體從黑色素細胞轉移到臨近的角朊細胞中時，淺色膚種黑色素體主要見于表皮的基低層與棘細胞層，而深色膚種人的表皮各層均可見到黑色素體。

　　3、黑色素體在角朊細胞中的降解(融化、消失)過程亦不同。淺色膚種角朊細胞內黑色素體大部分被角朊細胞內的溶酶體直接作用而降解;而在黑色人種，角朊細胞的黑色素體則主要是后一條降解途徑，即彌散到表皮各層，最后隨角質層的脫落而與表皮分離，因此這就是深色膚種人膚色較深的原因。

　　4、深色膚種的黑色素合成代謝可能比較旺盛，如果一旦給予紫外線那樣的激活因素，黑色素合成代謝會極為旺盛，因此會加快黑色素細胞的消耗;由于旺盛的黑色素代謝，其中間產物的過分堆積反過來又能殺傷黑色素細胞，從而阻礙了黑色素細胞的合成代謝而發生脫色性病變。