對于備孕夫妻來說，都希望能生一個身體健康的寶寶，對于有家族遺傳基因疾病的父母，需要做好孕前檢查，并咨詢醫生，看能否自然懷孕，否則只能通過試管助孕，避免患兒的出生。目前來說，新生兒26種基因遺傳病包括3大類，分別是染色體基因疾病、單基因遺傳病、多基因遺傳病，在26遺傳疾病主要是單基因遺傳病,包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天代謝缺陷，下面介紹26種基因遺傳病中部分常見疾病，具體內容如下：

1、貓叫綜合征

貓叫綜合征屬于常見先天性基因遺傳病，通常患者第5號染色體出現短臂缺失情況，又稱為5p—綜合征，貓叫綜合征患兒因為嬰兒有時候啼哭聲像貓叫樣而得名，引起貓叫綜合征的原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致，其發病率大約為1/50000，且女患者要多于男患者。

2、21三體綜合征

在孕期檢查出的唐氏綜合征，醫學上稱為21-三體綜合征，又稱為先天愚型或Down綜合征，該基因遺傳疾病是由染色體異常而引起，往往是多了一條21號染色體，其中60%患兒在孕媽媽肚子中可能存在早期流產的情況，就算能順利出生，也有明顯的智能低下、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等癥狀。

3、白化病

白化病是因酪氨酸酶缺乏或出現功能減退而引起的一種皮膚以及附屬器官黑色素缺乏，或者是合成障礙所導致的基因遺傳性白斑病。通常患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現出淡粉色，比較怕光。白化病患者的皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色，白化病屬于家族遺傳性疾病，是常染色體隱性遺傳，經常發生于近親結婚的人群之中。

4、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝障礙基因遺傳病，該病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中很常見，其遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳，臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常，如果能得到早期診斷和早期治療的話，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

5、地中海貧血

珠蛋白生成障礙性貧血其原名為地中海貧血又稱海洋性貧血，是由一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態，往往患者需要進行輸血治療。

6、紅綠色盲

紅綠色盲疾病主要分為紅色盲和綠色盲兩種，患者不能區分紅色和綠色，會將長波紅、橙、黃、綠色看成部分為黃色，而短波青、藍、紫色，部分為藍色，紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，目前引起紅綠色盲的病因尚不明確。

除了以上基因遺傳病外，常見遺傳疾病還有18三體綜合征、軟骨發育不全、結腸息肉、高度近視、先天性聾啞疾病，也包括地中海貧血、多指癥、黑尿癥、抗維生素D佝僂病等，而多基因遺傳病包括先天性唇裂、無腦兒、原發性高血壓，還有青少年糖尿病、青光眼疾病、腎結石疾病、先天性心臟病，還有精神分裂癥、類風濕性關節炎、支氣管哮喘疾病、原發性高血壓疾病等。

遺傳病一般不能治好，遺傳病是一種通過遺傳物質基因從父母雙方垂直傳播給子女的疾病，這種疾病不一定發生在父母身上，孩子是不是生病主要取決于基因組成和后天的生活環境。然而、一旦疾病發生，大多數患者無法康復。